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新華社倫敦9月16日電 新聞分析｜啟動人類基因組計劃二期將極大推動精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展

新華社記者郭爽

在“人類基因組計劃”（HGP）完成21年之后，由中國科學(xué)家發(fā)起，十多個國家科研人員聯(lián)合在國際知名學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞研究》上發(fā)表題為《獻(xiàn)給人類1%的禮物：人類基因組計劃二期》的社論，倡議啟動人類基因組計劃二期（HGP2）。

多國科學(xué)家為何聯(lián)合啟動這一倡議，要實(shí)現(xiàn)哪些具體目標(biāo)，又計劃如何應(yīng)對挑戰(zhàn)？

為何啟動HGP2

1990年，被譽(yù)為生命科學(xué)“登月計劃”的HGP啟動，并于2003年宣告完成初稿。這項(xiàng)壯舉由美國、英國、日本、德國、法國和中國的科學(xué)家花了13年時間、耗資38億美元完成，與研究原子彈的美國“曼哈頓計劃”、阿波羅登月計劃并稱為20世紀(jì)三大科學(xué)工程。

20多年來，HGP的完成極大推動了基因組學(xué)研究和精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。美國巴特爾研究所的一項(xiàng)分析指出，如果將美國1993年至2003年間在HGP項(xiàng)目的投入與該計劃對美國經(jīng)濟(jì)和基因組產(chǎn)業(yè)產(chǎn)生的綜合影響相比，投入產(chǎn)出比高達(dá)1∶141。

然而，精準(zhǔn)醫(yī)療對全球人口健康的影響迄今為止仍然微不足道。要想取得更具影響力的進(jìn)步，還有賴于全球范圍內(nèi)的進(jìn)一步合作，首先解決幾個關(guān)鍵的全球挑戰(zhàn)。但研究人員指出，要解決這些挑戰(zhàn)，現(xiàn)有努力還缺乏規(guī)模和大范圍協(xié)調(diào)。

因此，由中國科學(xué)家發(fā)起，中國、希臘、馬來西亞、美國、土耳其、印度、澳大利亞、意大利等10多個國家的科研人員在《細(xì)胞研究》上聯(lián)合發(fā)表社論文章，倡議啟動HGP2。根據(jù)文章，這一全球精準(zhǔn)公共衛(wèi)生項(xiàng)目旨在繼承HGP的遺產(chǎn)，通過更深入了解人類基因組來履行改善人類狀況的承諾。多國科研人員強(qiáng)調(diào)：“在HGP完成20多年后，現(xiàn)在是HGP2向人類交付人類基因組承諾的時候了。”

初步實(shí)現(xiàn)哪些目標(biāo)

HGP2的任務(wù)是賦予全人類讀取和使用自身基因組信息的權(quán)利，以過上更健康、更長壽的生活。HGP2設(shè)定了初步目標(biāo)，涵蓋數(shù)據(jù)生成、精準(zhǔn)干預(yù)和臨床轉(zhuǎn)化三大方面，包括一系列量化目標(biāo)。

其中，數(shù)據(jù)生成目標(biāo)包括完成全球超過1%人口的基因組測序，為人類泛基因組項(xiàng)目貢獻(xiàn)來自20多個國家的5萬個完整參考基因組，將多組學(xué)整合到精準(zhǔn)醫(yī)療的標(biāo)準(zhǔn)和方法中，以及創(chuàng)建來自不同人群的大型多組學(xué)隊(duì)列等。

精準(zhǔn)干預(yù)目標(biāo)包括定義攜帶者篩查、偶然發(fā)現(xiàn)、顯性疾病、罕見疾病診斷和藥物基因組學(xué)的最佳實(shí)踐報告和干預(yù)措施，并對所有測序的基因組實(shí)施臨床可行的報告和干預(yù)，實(shí)施標(biāo)準(zhǔn)化的健康經(jīng)濟(jì)學(xué)研究，量化基因組引導(dǎo)干預(yù)的成本效益等。

臨床轉(zhuǎn)化目標(biāo)包括編目HGP2測序的基因組中的所有遺傳和多組學(xué)變異，并闡明所有編目遺傳和多組學(xué)變異的臨床相關(guān)性，同時，將基因組和多組學(xué)發(fā)現(xiàn)嵌入標(biāo)準(zhǔn)臨床實(shí)踐和精準(zhǔn)公共衛(wèi)生。

如何應(yīng)對關(guān)鍵挑戰(zhàn)

研究人員指出，擴(kuò)大精準(zhǔn)醫(yī)療在全球的實(shí)施規(guī)模和影響，面臨經(jīng)濟(jì)、組織、基礎(chǔ)設(shè)施、科學(xué)以及倫理、法律和社會影響（ELSI）等多個方面的全球性挑戰(zhàn)。而挑戰(zhàn)主要源自各國發(fā)展不均衡且缺乏組織協(xié)調(diào)。

為實(shí)現(xiàn)項(xiàng)目目標(biāo)，應(yīng)對全球精準(zhǔn)公共衛(wèi)生領(lǐng)域的關(guān)鍵挑戰(zhàn)，HGP2計劃在多方面開展工作。

在應(yīng)對經(jīng)濟(jì)挑戰(zhàn)方面，倡議方提議HGP2由開放的行業(yè)承諾來提供支持，即任何擁有相關(guān)技術(shù)或解決方案的公司都可以承諾以低成本來參與項(xiàng)目。比如，承諾為HGP2提供每個基因組重測序的成本不超過99美元。HGP2還將組織一個國際資助計劃或機(jī)構(gòu)，作為參與HGP2的中低收入國家的“世界銀行”。同時，還將建立一個健康經(jīng)濟(jì)學(xué)工作流程，并與多個國際組織合作。

組織挑戰(zhàn)方面，由于HGP2是一項(xiàng)涉及全人類的全球性努力，國家層面的倡議參與框架將成為國家精準(zhǔn)公共衛(wèi)生的藍(lán)圖，同時為HGP2提供行業(yè)支持、資金援助、標(biāo)準(zhǔn)、最佳實(shí)踐和科學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的途徑。HGP2將建立一個由來自參與國家或組織的代表們組成的全球ELSI工作流程，率先制定新的指導(dǎo)方針，預(yù)先保護(hù)個人數(shù)據(jù)，并作為監(jiān)督機(jī)構(gòu)確保整個HGP2項(xiàng)目過程中的數(shù)據(jù)使用符合倫理。

基礎(chǔ)設(shè)施方面，全球基因組學(xué)與健康聯(lián)盟（GA4GH）是解決基礎(chǔ)設(shè)施挑戰(zhàn)的理想平臺。有了GA4GH的支持，HGP2國家倡議參與框架將更好地打破區(qū)域孤立，加強(qiáng)全球合作，并將全球科學(xué)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為公共衛(wèi)生成果。

科學(xué)挑戰(zhàn)方面，HGP2計劃創(chuàng)建一個全球研究聯(lián)盟，以實(shí)現(xiàn)其科學(xué)轉(zhuǎn)化目標(biāo)并促進(jìn)知識公平。在倫理、法律和社會影響方面，HGP2將與ELSI專家合作，為全人類開發(fā)針對不同文化并符合法律的方案。