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從一個人到一群人 一起蹚過罕見病這條“河”
2023年04月03日 08:42 來源:中國青年報 關(guān)燈

隨著社會對罕見病關(guān)注度的提高,罕見病患者平均確診時間從4年縮短到了4周。但在很多二三線城市或者更小的地方,患者確診還是比較困難,患者異地就醫(yī)情況普遍。

“如果能維持住我現(xiàn)在的狀況,對于未來,我覺得我還能做好多事情?!边@是波波最近的期待。作為一名脊髓性肌萎縮癥(SMA)Ⅲ型患者,從確診后沒有藥,到用不起藥,再到用上藥,波波等了17年。2月初,他完成了“救命藥”諾西那生鈉的第5針注射,“感覺翻身功能有了改善”。

今年3月1日落地實施的新版國家醫(yī)保目錄新增了7款罕見病用藥,其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的利司撲蘭口服溶液用散。

同樣看到希望的還有楊毛毛。她是一位多發(fā)性硬化患者,同時也是專注罕見病領(lǐng)域的公益機構(gòu)病痛挑戰(zhàn)基金會的脫髓鞘(包括多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎等罕見病——記者注)項目負責人??吹接糜谥委煻喟l(fā)性硬化等罕見病的富馬酸二甲酯腸溶膠囊、奧法妥木單抗注射液以及伊奈利珠單抗注射等藥物首次納入國家醫(yī)保目錄,她第一時間和病友們分享了好消息。

從確診為罕見病患者,到對抗罕見病,再到幫助更多病友一起對抗罕見病,他們要攜手一起蹚過罕見病的“河”。

確診時間從4年到4周

從開始求醫(yī),到第一次聽到“脊髓性肌萎縮癥(SMA)”,波波和家人用了11年。

和不少脊髓性肌萎縮癥患兒一樣,波波剛學(xué)走時走不穩(wěn),容易摔倒,但家人沒當回事,一直到3歲,家里人還以為是“缺鈣”,吃了一段時間鈣片,走路不穩(wěn)的情況仍沒有好轉(zhuǎn)。之后,波波被帶去河北滄州和天津、北京求醫(yī),6歲那年他才得到一個“懷疑肌營養(yǎng)不良”的診斷。

很長一段時間里,波波都把摔跤看成常態(tài),“只知道自己有病,但不覺得比別人差”。初二那年,波波的癥狀突然加重,腿部愈發(fā)無力,從家到學(xué)校的200多米都需要別人攙扶,后來連站著都費勁兒,他的家里人意識到“可能是個大事”。

在北京協(xié)和醫(yī)院,經(jīng)過肌電圖等檢查結(jié)果,波波被確診為脊髓性肌萎縮癥(SMA)Ⅲ型患者,這是一個“很多醫(yī)生當時連名字都沒聽說過”的罕見病。

波波的經(jīng)歷在罕見病患者中并不罕見。即便在醫(yī)療資源相對發(fā)達的一線城市,這種情況也會發(fā)生。家在北京,也在北京上大學(xué)的楊毛毛是2014年3月確診為多發(fā)性硬化患者。前一年,楊毛毛開始出現(xiàn)渾身無力、走不了直線、寫字串行的癥狀。校醫(yī)兩次給出了相似的答案:“非常典型的亞健康,早點睡覺,少玩手機?!?/p>

確診那次,她躺在急診的病床上,經(jīng)過核磁檢查和醫(yī)生會診,她不斷聽到“這孩子是‘沒事’,這就是典型的‘麥當勞’”的表述。后來她才知道,“沒事”,就是“多發(fā)性硬化”英文縮寫“MS”的諧音,“麥當勞”是指國際通用的多發(fā)性硬化McDonald診斷標準。

“如果把人的神經(jīng)比作電線,這個病可以看作是電線的外皮脫落了?!泵氲搅烁咧猩镏R,立刻意識到自己得了一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘性疾病,體內(nèi)免疫細胞會錯誤攻擊自身中樞神經(jīng)組織,主要損害脊髓、大腦以及視神經(jīng),導(dǎo)致多種神經(jīng)功能障礙。

北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍介紹,“多發(fā)”主要指空間上的病變部位多發(fā),時間上的多次復(fù)發(fā),需要醫(yī)生通過核磁影像等檢查,盡早完成診斷。

“這對醫(yī)生的要求特別高?!备鶕?jù)殷劍的臨床經(jīng)驗,一名醫(yī)生至少需要50多例的實際病例的實操,50-80小時的系統(tǒng)學(xué)習(xí),才可能較好地掌握診斷多發(fā)性硬化的能力。在殷劍看來,建立一支成熟的罕見病診療團隊的成本主要是醫(yī)生的培養(yǎng),“對人的培養(yǎng)是最花錢、最花時間的”,這也是造成“比罕見病更罕見的是罕見病醫(yī)生”的原因之一。

從上世紀90年代開始,北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科在已故神經(jīng)免疫學(xué)泰斗許賢豪的帶領(lǐng)下,創(chuàng)建了中國神經(jīng)免疫疾病第一個臨床研究和治療中心,承接了中國第一個多發(fā)性硬化國際多中心臨床藥物試驗,培養(yǎng)了中國第一批神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)博士、碩士和??七M修醫(yī)生。殷劍也是許賢豪的學(xué)生,他說:“今天的團隊是兩三代醫(yī)生努力的結(jié)果?!?/p>

隨著社會對罕見病關(guān)注度的提高,罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)逐步建立,多學(xué)科聯(lián)合(MDT)門診開設(shè)。根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會和沙利文咨詢聯(lián)合發(fā)布的《2023中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》(以下簡稱《報告》),通過全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),罕見病患者平均確診時間從4年縮短到4周。

“但這里有一個前提,是在醫(yī)療資源相對比較集中的大城市?!北本┎⊥刺魬?zhàn)基金會信息研究總監(jiān)郭晉川指出,在很多二三線城市或者更小的地方,患者確診可能還是比較困難,患者異地就醫(yī)情況普遍。

“異地就醫(yī)適合于罕見病?!币髣φJ為,上級醫(yī)院有責任也有必要培訓(xùn)基層醫(yī)生識別罕見病的能力,介紹可轉(zhuǎn)診的平臺,“但不能指望罕見病在所有的基層和縣級醫(yī)院推開,這在成本上幾乎是無法完成的”。

殷劍建議,與其關(guān)注就醫(yī)機會,不如關(guān)注如何打通全國的就診系統(tǒng)和醫(yī)保系統(tǒng)。由于各地醫(yī)保在統(tǒng)籌層次、報銷標準、物價項目等方面存在差異,異地就醫(yī)報銷復(fù)雜、比例低,一直是罕見病患者的一大顧慮。他建議,“必要時,應(yīng)在政策上給予罕見病患者一定傾斜和提供雙向轉(zhuǎn)診的便利”,這樣既有利于縮短診斷周期,也便于患者在當?shù)亻_藥。

從“無藥可用”到“有藥可選”“可負擔”

《報告》顯示,目前全球有7000種已知罕見病,只有5%的罕見病有有效治療方案,10%的罕見病在美國FDA有注冊藥物,大量罕見病在國內(nèi)和國際上仍然面臨無藥可醫(yī)的狀況。

“確診了,但是沒有辦法治,對患者來講,其實是更絕望的一種情形?!惫鶗x川指出,國家和地方都做了大量的探索,一起推動解決罕見病患者用藥可及的問題。像波波一樣的脊髓性肌萎縮癥患者對這種絕望深有體會,好在他們等來了越來越多的希望。

初二那年確診時,波波被醫(yī)生告知“沒有能治的藥”。很長一段時間里全家人都在刻意回避這個話題。直到2019年,他第一次覺得“藥在向自己走近”。那一年,諾西那生鈉注射液在中國獲批上市,成為中國首個能治療該病的藥物,近70萬元/針的“天價”距離波波用上藥依舊遙遠。在2021年國家醫(yī)保談判“靈魂砍價”后,醫(yī)保支付降價至3.3萬元/針的價格讓波波“激動到詞窮”,“想到的只有感謝”。從2022年6月16日第一次用藥至今,波波已經(jīng)完成了5針注射,翻身功能有了改善。

而3月1日落地實施的2022版國家醫(yī)保藥品目錄又新增了第二款SMA治療用藥——利司撲蘭口服溶液用散,這是全球首個治療SMA的靶向mRNA口服小分子疾病修正治療藥物,可穿透血腦屏障,同時提高中樞神經(jīng)系統(tǒng)與外周組織的SMN蛋白。據(jù)研發(fā)廠商羅氏制藥中國介紹,利司撲蘭散劑方便常溫儲存和運輸,可以居家治療,無需住院、侵入性手術(shù)或同時使用其他藥物。因為這些特點,業(yè)界也認為SMA開啟了“口服”治療新時代。

“你們給這些患兒讓10塊錢,可能他們就可以多喝幾瓶牛奶,多吃幾個雞蛋?!边@是當時SMA治療用藥醫(yī)保談判現(xiàn)場讓人印象深刻的一句話。經(jīng)過5次報價,這款藥物最終以3780元/支的價格正式納入國家醫(yī)保。據(jù)報道,湖南一個已經(jīng)用上該藥的患者,醫(yī)保報銷后實際自付1512元。SMA患者不僅“有藥可用”,而且“有藥可選”,還節(jié)省了住院、往返交通等經(jīng)濟成本。

在“?;尽贝蟊尘跋?,醫(yī)保目前覆蓋了70%左右的罕見病藥品數(shù)量。多位相關(guān)人士在接受中青報·中青網(wǎng)記者采訪時都提到,五部門2018年聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見病目錄》是罕見病領(lǐng)域巨大變化的一道分水嶺?!霸谶@之前,我們要解決的是有無藥品,進不進醫(yī)保的問題,現(xiàn)在就可以解決功能好壞和適應(yīng)性的問題?!痹谝髣磥?,有藥可用、有藥可選,才能更好幫助患者,相關(guān)學(xué)科才能發(fā)展下去。

從一個人到一群人

每年2月,楊毛毛和波波都格外忙碌。兩人朋友圈幾乎每天都有至少3條有關(guān)“國際罕見病日”的活動內(nèi)容,他們想讓更多人治療罕見病。

確診后,很多罕見病患者都會面臨一個問題:如何更好地融入社會。波波進入高中后,四肢機能逐漸退化,于是選擇輟學(xué)在家。之后的近10年里,他沒出過遠門,一方面是擔心行動上的不便,另一方面是心情低落,“覺得坐輪椅丟人”。

2017年在哥哥的鼓勵和幫助下,他鼓起勇氣去上海參加了美兒SMA關(guān)愛中心舉辦的第一次線下病友交流會,認識了很多病友,相似但又各不相同的經(jīng)歷讓他找到歸屬感。“突然有種豁然開朗的感覺”。第二年,波波便決定以志愿者的身份加入其中,“我突然發(fā)現(xiàn)我能幫到別人,我的人生就很有價值”。

確診后的楊毛毛也在罕見病群體中找到自己新的方向。2014年結(jié)束治療后,她選擇休學(xué)一年,其間加入了多發(fā)性硬化病友群。2014年7月,她報名參加了瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心舉辦的第三屆I CAN協(xié)力營,認識了很多罕見病病友,抱著“想要為罕見病群體做一點事情”的初衷開始了公益之路。2018年初,首個多發(fā)性硬化用藥納入國家醫(yī)保目錄之后,很多病友在購藥報銷的最后一公里都遇到了一些障礙。與此同時,病痛挑戰(zhàn)基金會脫髓鞘項目組成立,她成為這個項目的負責人。

罕見病患者組織逐漸成為幫助實現(xiàn)病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥的重要力量?!吨袊币姴【C合報告(2021)》顯示,國內(nèi)存在的名稱固定、活動規(guī)律的罕見病患者組織已有130家;52家患者組織已在各地民政部門注冊。

患者組織的發(fā)展也離不開社會各方支持,尤其是醫(yī)生的指導(dǎo)。2014年5月,楊毛毛第一次參加多發(fā)性硬化病友聚會活動時認識了許賢豪醫(yī)生,他當時是北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師。這位神經(jīng)免疫學(xué)領(lǐng)域的先驅(qū)一直是楊毛毛公益之路的支持者,對于楊毛毛發(fā)起的罕見病活動都很愿意參加。

在殷劍的記憶里,早在1996年剛?cè)霂熼T時,導(dǎo)師許賢豪就開始思考公益事業(yè)的建設(shè),尤其是與病患的交流和聯(lián)系。1997年,他帶著學(xué)生開通了一條“800熱線”,把電話號碼印在小卡片上,發(fā)給每位到門診就醫(yī)的病患,以便回答他們關(guān)于用藥、門診,甚至是心理建設(shè)的問題。

但受限于技術(shù)條件,這條用了10多年的熱線沒有達到團隊預(yù)期的傳播效果。作為中國最早一批提出罕見病領(lǐng)域需要有公益組織參加的臨床大夫,他意識到,光憑臨床醫(yī)生和醫(yī)院的力量不可能改變整個現(xiàn)狀?!叭绻麤]有罕見病病友協(xié)會和公益組織協(xié)會的參與,是無法擴大社會共識的。”殷劍記得許賢豪曾對他們說過的話。

去年12月23日,楊毛毛通過殷劍得知了許賢豪離世的消息。今年春節(jié)后,楊毛毛回北京醫(yī)院復(fù)診,路過最后一次見到許賢豪的走廊,回憶起他曾給過的幫助和鼓勵?!艾F(xiàn)在不僅僅是自己在做,也是帶著他沒有做完的事情一起去做?!睏蠲f。

前不久,殷劍參加了“2023年脫髓鞘病友新春茶話會”,這讓他想起了10年前導(dǎo)師許賢豪第一次帶著他們?nèi)⒓硬∮呀M織的活動?!拔覀儼阉胱龅倪@些事情,他教我們的這些事情,真真實實地做下去,可能這是對他最好的紀念?!?/p>

(見習(xí)記者 袁潔 記者 王林)

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編輯:方琳
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