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　　北疆新聞網(wǎng)、北疆云、北疆新聞APP消息(通訊員 戴柏)9月10日，隨著一聲嬰兒響亮的啼哭，內(nèi)蒙古自治區(qū)首例“第三代試管嬰兒”寶寶順利誕生了，這是內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院應(yīng)用“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)”技術(shù)，進(jìn)行胚胎遺傳學(xué)診斷出正常胚胎，移植后成功妊娠并順利分娩的嬰兒，這也標(biāo)志著內(nèi)蒙古預(yù)防出生缺陷干預(yù)進(jìn)入新的里程碑。

　　據(jù)了解，劉女士結(jié)婚5年，未避孕4年未孕，經(jīng)檢查，其丈夫被診斷為“染色體平衡易位”。染色體平衡易位是常見(jiàn)的一種染色體結(jié)構(gòu)異常，是導(dǎo)致不孕及復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)的重要原因。劉女士夫婦承受著來(lái)自社會(huì)和家庭的多重壓力，漸漸放棄生育后代的念頭。2020年10月，劉女士看到內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGT)技術(shù)的新聞，夫婦倆懷著忐忑不安的心情，來(lái)到附院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。經(jīng)過(guò)遺傳咨詢門(mén)診和生殖中心PGT專家們多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診，夫妻兩內(nèi)心渴望生育一個(gè)健康孩子的希望被再次點(diǎn)燃。

　　在生殖醫(yī)學(xué)中心PGT團(tuán)隊(duì)的共同努力下，患者成功獲得兩枚囊胚進(jìn)行PGT檢測(cè)。結(jié)果顯示一枚胚胎正常，另一枚胚胎異常，劉女士夫婦在得知有檢測(cè)正常的胚胎后，要求移植正常胚胎，成功妊娠并順利分娩。目前，母子情況一切正常。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)(PGT)，俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過(guò)顯微操作技術(shù)獲取少許細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析檢測(cè)，排除攜帶遺傳異常的胚胎后再移植入子宮，這項(xiàng)技術(shù)能有效地防止遺傳疾病患兒出生。

　　PGT技術(shù)涉及婦產(chǎn)科學(xué)、胚胎學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科領(lǐng)域，主要用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，以幫助具有遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)家庭實(shí)現(xiàn)生育健康孩子的愿望。對(duì)于高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及反復(fù)植入失敗患者也可通過(guò)PGT技術(shù)提高妊娠率和活產(chǎn)率，改善妊娠結(jié)局。

　　PGT技術(shù)是目前輔助生殖領(lǐng)域發(fā)展最快，技術(shù)要求最高的助孕技術(shù)之一。內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心經(jīng)過(guò)前期的技術(shù)摸索及充分準(zhǔn)備，于2020年11月通過(guò)國(guó)家專家組驗(yàn)收審批，獲得“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)”試運(yùn)行資質(zhì)，成為自治區(qū)首批獲得PGT技術(shù)試運(yùn)行資質(zhì)單位。

　　據(jù)介紹，在過(guò)去一年里，該院已有近百例患者有意向接受PGT治療，其中建檔進(jìn)入治療周期60例，12例已完成PGT治療并順利移植胚胎，懷孕8例，其中分娩1例，其余平穩(wěn)孕檢待產(chǎn)期。

　　自治區(qū)首例“第三代試管嬰兒”寶寶的出生，宣告了PGT技術(shù)在內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院的成功應(yīng)用，填補(bǔ)了我區(qū)PGT技術(shù)的空白，為我區(qū)通過(guò)PGT技術(shù)加強(qiáng)出生缺陷防控，保護(hù)遺傳病風(fēng)險(xiǎn)家庭免受非意愿終止妊娠帶來(lái)的傷害奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)，為患者提供了更加高效、精準(zhǔn)的治療。

　　未來(lái)，內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院還將通過(guò)新建分子遺傳實(shí)驗(yàn)室，全力打造生殖遺傳學(xué)科學(xué)術(shù)和技術(shù)平臺(tái)，促進(jìn)PGT技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展，造福更多患者。