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近日，由中國科學家發(fā)起，十余個國家科學家聯(lián)合在學術(shù)期刊《細胞研究》上發(fā)表社論，倡議啟動“人類基因組計劃二期”，旨在構(gòu)建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜，推動精準醫(yī)療的發(fā)展和普及。

“在基因組研究領(lǐng)域邁出重要一步”

據(jù)悉，這篇社論題目為《獻給人類1%的禮物：人類基因組計劃二期》，由來自中國、希臘、馬來西亞、英國、比利時、土耳其、美國、新加坡等14個國家的科學家聯(lián)合發(fā)表。

“人類基因組計劃二期”的初步目標是完成全球1%人口，即來自至少100個國家的8000萬人的基因組測序，探究得到的遺傳變異信息與臨床的相關(guān)性，以構(gòu)建更全面、更多樣化的人類基因組圖譜。同時，計劃在至少10個國家構(gòu)建多組學人群隊列，推動精準醫(yī)療的發(fā)展和普及，讓人人都能平等享受精準醫(yī)療的科學成果，特別是少數(shù)族裔群體。分析指出，該倡議標志著全球科學界在基因組研究領(lǐng)域邁出重要一步，有利于推動實現(xiàn)更廣泛的健康公平和醫(yī)療進步。

據(jù)悉，社論文章的作者包括中國華大集團汪建、劉偉斌，復旦大學徐書華，北京大學李立明，美國哈佛大學醫(yī)學院喬治·丘奇，澳大利亞詹姆斯·庫克大學于爾根·萊卡特等人。

“有賴于全球范圍內(nèi)的合作”

“人類基因組計劃”（HGP）于1990年啟動，于2003年宣布繪制出人類基因組序列圖譜。這項計劃由美國、英國、日本、德國、法國和中國的科學家聯(lián)合完成，耗資38億美元，其成果極大推動了基因組學研究和精準醫(yī)療的發(fā)展，被譽為“20世紀三大科學工程”之一。

美國巴特爾研究所的一項分析指出，如果將美國1993年至2003年的10年間在HGP項目的投入與該計劃對美國經(jīng)濟和基因組產(chǎn)業(yè)產(chǎn)生的綜合影響相比，投入產(chǎn)出比高達1:141。

多國科學家在社論文章中指出，20年過去了，人類基因組學對精準醫(yī)療和精準公共衛(wèi)生起到了極大的推動作用。然而，要想取得更具影響力的進步，還有賴于全球范圍內(nèi)的合作。必須從先例中汲取靈感，這些先例展示了如何組織人類負責任地使用合適的技術(shù)和協(xié)作來解決問題的先進經(jīng)驗。同時，必須更加努力，使精準醫(yī)療成為全人類普遍的禮物——對后代來說，是可用和可及的。

“必須解決幾個關(guān)鍵的全球挑戰(zhàn)”

未來，精準醫(yī)療行業(yè)在技術(shù)創(chuàng)新、數(shù)據(jù)整合、多學科合作等方面將進一步發(fā)展，精準醫(yī)療將向著更加高效、個性化和普惠的方向持續(xù)深入發(fā)展。

正如該篇社論文章的觀點，隨著基因組測序成本開始低于100美元，個人基因組正迅速變得廣泛可及；隨著多組學技術(shù)的進步，研究人員正在從全基因組關(guān)聯(lián)研究轉(zhuǎn)向多組學關(guān)聯(lián)研究；隨著數(shù)據(jù)科學和人工智能在生命科學中得到更好的應用，數(shù)字化模擬復雜的人類生物學機制變得更容易，遺傳疾病篩查計劃的數(shù)量和人數(shù)增加，健康經(jīng)濟效益的證據(jù)正在積累；隨著精準醫(yī)療在更多國家成為優(yōu)先事項，更多的政府預算和政策正在被創(chuàng)建，以支持其開展精準醫(yī)療方向更深入的探索。

與此同時，挑戰(zhàn)也不容忽視。根據(jù)這篇社論文章的觀點，盡管有令人鼓舞的趨勢，精準醫(yī)療對全球人口健康跨度的影響仍有待提高。文章稱，“如果要擴大全球精準公共衛(wèi)生的實施和影響，必須解決幾個關(guān)鍵的全球挑戰(zhàn)”，包括經(jīng)濟挑戰(zhàn)、組織挑戰(zhàn)、基礎設施挑戰(zhàn)、科學以及倫理挑戰(zhàn)、法律和社會影響挑戰(zhàn)等。