新華社東京12月31日電（記者錢錚）日本一個研究團隊日前報告說，可逆性嬰兒肝衰竭發(fā)病與線粒體內(nèi)一種酶MTU1的基因突變導致其活性下降有關。新發(fā)現(xiàn)有望幫助研發(fā)治療這種疑難病的新藥。
據(jù)日本東北大學、熊本大學、筑波大學日前聯(lián)合發(fā)布的新聞公報，可逆性嬰兒肝衰竭是一種以重度肝功能低下為主要癥狀的罕見小兒疾病，一般在出生后不久發(fā)病，可致死亡。此前已有研究顯示，這種疾病與線粒體內(nèi)的轉(zhuǎn)運核糖核酸（tRNA）硫化修飾酶MTU1的基因突變有關，但分子水平的發(fā)病機制尚不明確。
本項研究分析了此前報告過的與可逆性嬰兒肝衰竭有關的17種MTU1基因突變。研究人員先讓正常細胞的MTU1基因停止表達，再將與可逆性嬰兒肝衰竭有關的17種MTU1基因突變分別導入細胞，培育出17種MTU1基因變異型細胞，然后逐一研究這些基因變異細胞內(nèi)MTU1對線粒體tRNA硫化修飾的催化活性，以及變異MTU1基因合成酶的量。
研究發(fā)現(xiàn)，與正常細胞相比，擁有變異MTU1基因的細胞內(nèi)，這種酶對線粒體tRNA硫化修飾的催化活性急劇下降，這種酶的合成量也明顯下降。
根據(jù)上述發(fā)現(xiàn)，研究人員認為，變異MTU1基因合成的酶雖然在某種程度上仍保留了活性，但由于整體上活性與合成量下降，導致這種酶不能高效地對線粒體tRNA的硫化修飾進行催化，進一步導致線粒體內(nèi)蛋白質(zhì)翻譯水平和能量代謝低下，最終引起可逆性嬰兒肝衰竭。
相關論文近日已發(fā)表在英國《核酸研究》雜志上。
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